karppaus.info

HS: Päivän lehti 14.12.2023| Lääketiede Mikko Puttonen HS

Huono kolesteroli väheni, kun kytkin maksassa hiljennettiin
Ensi kertaa kokeiltu hoito korjaa vain yhden dna:n osasen.
Huonon ldl-kolesterolin kertyminen vereen lisää sepelvaltimotaudin riskiä.

GEENIN säätö uudella tavalla pienensi kolesterolipitoisuutta synnynnäisestä korkeasta kolesterolista kärsivillä. Tekniikkaa ei ole aiemmin suoraan kokeiltu ihmisillä.
Hoidon ensimmäisen vaiheen ihmiskokeisiin osallistui kymmenen koehenkilöä, joilla kaikilla oli niin sanottu familiaalinen hyperkolesterolemia.Tämä perinnöllinen sairaus kohottaa merkittävästi veren kolesterolipitoisuutta. Se nostaa sepelvaltimotaudin riskin kymmenkertaiseksi muuhun väestöön verrattuna.
Sairautta hoidetaan muun muassa kolesterolia alentavilla statiineilla. Kaikilla tutkimukseen osallistuneilla sepelvaltimotauti oli jo kehittynyt pitkälle, ja heillä oli ollut sydänkohtauksia.

YHDYSVALTALAISEN biotekniikkayhtiön Verve Therapeuticsin kehittämä hoito kohdistuu maksassa toimivaan geeniin. Kyseinen geeni lisää haitallisen ldl-kolesterolin määrää veressä.
Hoidettavat saavat pistoksena rasvahippusten sisälle pakattua molekyylikorjaajaa. Korjaaja vaihtaa geenin muodostavasta dna:n pätkästä yhden emäksen toiseen. Se riittää tekemään geenin toimintakyvyttömäksi.
Emäksen muokkauksen tuloksena potilaiden veren kolesterolin pitoisuus laski sitä enemmän, mitä suuremman annoksen lääkeainetta potilas oli saanut. Suurimalla annoksella kolesteroli väheni 55 prosenttia ja pysyi yhtä matalalla vielä puoli vuotta hoidon aloittamisen jälkeen.

AIEMMASSA apinakokeessa kolesteroli pysyi yhdellä lääkeannoksella matalana 2,5 vuotta, kertoo Nature-tiedelehden artikkeli.”Emme havaitse tätä statiineilla: emme koskaan saa näin suurta eroa”, kommentoi Pittsburghin yliopiston sydäntautiopin apulaisprofessori Ritu Thamman Naturelle.
Emäksen muokkaus muistuttaa niin sanottuja geenisaksia eli crispr cas-9-menetelmää, jonka kehittäjät saivat kemian Nobelin palkinnon vuonna 2020.
Emäksen muokkaus kuitenkin vaikuttaa dna:han paljon vähemmän kuin huomiota saaneet geenisakset.

VIIME VUONNA myös leukemiaa on yritetty hoitaa emäksen muokkauksella.Tuolloin luovuttajan T-soluja eli puolustussoluja muokattiin kehon ulkopuolella ja annettiin sen jälkeen potilaalle. Kolesterolihoito on siten ensimmäinen, joka vaikutti suoraan kehon sisällä. Erilaisissa geenin muokkauksen menetelmissä on riskinä se, että muutoksia syntyy muualle kuin tarkoitettuihin kohtiin perimää.
Verve Therapeuticsin tutkijat eivät kuitenkaan ole havainneet muutoksia väärissä paikoissa eläinkokeissa. Merkkejä ei ole myöskään siitä, että geenimuutos periytyisi.

Julkaistu Tiede-lehdessä 14/2023.

Kommentti: Eräissä edestyksellisissä diktatuurimaissa tehdyssä kokeessa osoitettiin, että koekaniinin pään irroitus lopetti hänen huolensa korkeasta LDL:stä.
Voisi kuitenkin sanoa, että radikaalitoimet, kuten kananmunien syönnin kieltäminen on vain huuhaa-tiedehenkilöiden (ruokintatalibaanien) järjetön pelottelun on hiukan samantasoista tiedettä kuin aloittelijoiden laivapalveluksen tärkeän asian valistus:" Älä kuseksi vastatuuleen; saattaa naama ja vaatteet kastua!"
Olisi jo aika sallia nääntyneiden aivojen saada ravinteita terveellisestä VHH-ruokavaliosta. Ilman terveellistä ravintoa voi käydä vielä huonommin kuin aloittelijalla meriuran alussa...

Jos saa spekuloida asian ensimmäistä ihmiskoetta, niin:
1. Jos koe epäonnistuu, eli merkiitävä osa koehenkilöistä kuolee. Lääkkeellä voisi olla sivuvaikutus, joka aiheuttaa kuolemat ja senhän tiedämme, ettei lääke estä kuolemia, koska ldl:n lasku ei sitä tee. Koehenkilöitä on vain kymmenen, kaikki sydäntautipotilaita, ei verrokkiryhmää ja lääkkeellä on jokin puoliintumisaika, mikä mitätöi lääkkeen vaikutusta ajan kuluessa. Eli epäonnistumista voidaan selittää pelkäksi sattumaksikin.
2. Jos koe 'onnistuu', eli kukaan koehenkilö ei kuole lääkkeen vaikutusajan puitteissa. Se osoittaa alustavasti, ettei lääke ehkä aiheuta nopeita vaarallisia sivuvaikutuksia. Nyt voidaan kuitenkin repiä otsikoita, että lääke on hyödyllinen (mikä saattaa olla totta jonkin tuntemattoman sivuvaikutuksen vuoksi) ja että ldl:n lasku parantaa. (mikä ei ole totta). Ja koetta voidaan laajentaa.
3. Jos koetulos on jotain edellisten välistä, voitanee koetta jatkaa. Mutta otsikoiden repiminen on haastavampaa, mutta varmasti mahdollista.